基因密码的“破译者”：GeneCompass 掀起生命科学新革命
引言
近年来，人工智能（AI）在自然语言处理、计算机视觉等领域取得了突破性进展，而生命科学领域也迎来了AI赋能的新时代。中国科学院多学科交叉研究团队近期发布了世界首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，为破解基因调控密码，探索生命奥秘，开辟了新的道路。
知识与数据融合，打造生命基础大模型
GeneCompass的诞生源于对大语言模型（LLMs）在生命科学领域的应用探索。LLMs通过对海量文本数据的学习，能够掌握语言的共性规律，并应用于多种下游任务。在生命科学领域，单细胞组学技术的突破产生了海量的基因表达谱数据，如同生命科学的“语料库”。
中国科学院多个院所组成的“指南针联盟”（Xcompass Consortium）利用LLMs相关技术，将基因表达值看作“单词”，构建细胞“句子”、组织“段落”和器官“文章”，并将不同物种作为生命“语种”，打造了GeneCompass。该模型融合了启动子序列、基因共表达关系、基因家族标注和基因调控关系等四种先验知识，并整合了人类和小鼠超过1.26亿个单细胞的转录组数据，涵盖3.6万个基因。
突破传统，揭示生命底层规律
GeneCompass的独特之处在于其知识与数据联合驱动的范式。模型通过基因2vec、DNABert等工具对生物学先验知识进行编码，并将其融入单细胞转录组数据中，实现了对基因表达调控规律的全景式学习理解。
该模型能够支持细胞状态变化预测及多种生命过程的精准分析，例如预测基因扰动、药物反应和基因调控关系。研究人员发现，GeneCompass对大规模跨物种数据的学习符合尺度定律，即数据规模越大，模型性能越优异。这表明物种间存在保守的基因调控规律，为理解生命进化和疾病机制提供了新的视角。
干湿融合，推动生命科学研究新范式
GeneCompass的出现，标志着生命科学研究进入了一个新的阶段。该模型不仅能够解析基因调控密码，还能够预测细胞行为和疾病发展，为精准医疗、药物研发和生命科学研究提供新的工具和方法。
未来，GeneCompass将继续扩展物种和数据规模，并与实验验证相结合，形成“干湿融合”的新范式，推动生命科学研究的快速发展。
结论
GeneCompass的诞生，是人工智能赋能生命科学的里程碑事件。该模型不仅展现了人工智能在生命科学领域的巨大潜力，也为破解生命奥秘、促进人类健康提供了新的希望。相信随着技术的不断发展，GeneCompass将成为生命科学研究不可或缺的工具，为人类健康和社会发展做出更大的贡献。
参考文献
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