高通量蛋白质组学与人工智能：开启人类健康新纪元
引言： 想象一下，只需一滴血，就能预测你的健康风险，甚至提前发现潜在疾病。这不再是科幻电影的场景，而是正在发生的现实。高通量蛋白质组学和人工智能的结合，正在为我们理解和预测人类健康开辟前所未有的新路径。
深入研究：
近年来，科学家们能够从少量血液样本中测量数千种血浆蛋白，这为我们提供了前所未有的丰富数据。例如，SomaLogic 公司已经开发出测量超过 10,000 种蛋白质的方法，而赛默飞世尔的 Olink检测方法可以从少至 2 μl 的样本中检测 5400 多种蛋白质。这些数据，结合来自大型患者群体的基因、健康和生活方式信息，为我们揭示了疾病的根源、衰老过程以及预测个人健康轨迹的巨大潜力。
多基因风险评分的局限性：
多年来，多基因风险评分 (PRS) 已经成为预测疾病风险的重要工具。PRS 通常基于数百种常见单核苷酸多态性 (SNP) 的存在。然而，我们知道，患病风险不仅仅反映在常见的 DNA 序列变异中。罕见和极罕见的基因组变异，例如 DNA 中核苷酸的插入-缺失 (indel) 和结构变异，也可能对疾病风险产生重要影响。
蛋白质组学：揭示疾病的隐藏秘密：
高通量蛋白质组学，加上人工智能的分析能力，让我们能够更深入地了解蛋白质组的复杂性。蛋白质组学、代谢组学和表观基因组学谱，以及微生物组、免疫组和暴露组等因素，都可能影响个体的健康状况。
器官特异性蛋白质动力学：
最近几项高通量蛋白质组学研究，为我们揭示了器官特异性蛋白质动力学。斯坦福大学的研究团队发现，通过分析血浆蛋白，可以确定 11 个器官特有的蛋白质，并以此构建“器官年龄差距”。研究表明，器官年龄差距与死亡风险增加有关。
全身高通量蛋白质组学：预测疾病风险：
牛津大学的研究团队分析了 45,000 多名 UK Biobank 参与者的血浆蛋白，发现 204 种蛋白质簇不仅可以准确预测实际年龄，而且还与 18 种慢性疾病有关。这项研究表明，蛋白质组时钟可以作为预测疾病风险的有效工具。
人工智能的应用：
剑桥大学的研究团队使用人工智能模型分析血浆蛋白数据，预测了 218 种常见和罕见疾病中的 52 种的风险。这些研究表明，人工智能在蛋白质组学研究中的应用潜力巨大。
结论：
高通量蛋白质组学和人工智能的结合，正在开启人类健康研究的新纪元。通过分析蛋白质组，我们可以更深入地了解疾病的根源，预测疾病风险，并为个性化医疗提供新的解决方案。未来，随着技术的不断发展，我们有望利用这些工具，实现精准医疗，延长寿命，提高生活质量。
参考文献：
- https://www.nature.com/articles/s41586-023-06802-1
- https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.08.24305469v1
- https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.06.07.597771v1
- https://www.nature.com/articles/s41591-024-03164-7
- https://www.nature.com/articles/s41591-019-0673-2
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