摘要
非典型中枢神经细胞瘤（Atypical Central Nervous System Neurocytoma, aCN）是一种罕见的脑肿瘤，其组织学和分子特征对于诊断和治疗决策至关重要。本研究回顾了61例被诊断为非典型中枢神经细胞瘤的患者，通过组织学、分子生物学和临床数据的综合分析，探讨了其诊断和治疗策略的影响。研究结果揭示了以下关键信息：
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分子特征：RNA测序显示，非典型中枢神经细胞瘤在神经活性配体-受体相互作用、cAMP、MAPK和Ras信号传导等通路中存在显著的基因变异，包括AMOTL1、PIK3R3、TGFBR1、SMO、COL4A6、MGP、SOX4、IGF2、SLIT1和CKS2等基因的差异表达。这些基因变异为非典型CN的侵袭性行为提供了分子基础，提示了潜在的治疗靶点。
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临床特征：非典型CN患者的Ki-67指数通常高于2%，伴有血管增生、坏死、细胞异型性和核分裂象。平均Ki-67指数为7.7%，这与组织学异型性密切相关。
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治疗策略的影响：完全切除（CR）对非典型CN患者的预后至关重要，与不完全切除（IR）相比，CR组的无进展生存率（PFS）和总生存率（OS）显著更高。术后放疗对CR组的OS和PFS影响不大，而未接受放疗的CR组患者的5年PFS率明显长于接受放疗的IR组患者。这表明，对于非典型CN，手术切除范围是决定预后的关键因素，而放疗的额外益处有限。
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预后因素：多变量Cox比例风险模型分析显示，切除范围是影响PFS的重要预后因素，而性别、年龄、组织学异型性、GFAP阳性、术后辅助放疗和术前KPS评分等并未显著影响PFS和OS。
结论
本研究强调了非典型中枢神经细胞瘤的分子和临床特征对于理解其生物学行为和制定个性化治疗策略的重要性。完全切除在提高患者生存率方面发挥着关键作用，且对于非典型CN，放疗的益处可能有限。这些发现为非典型中枢神经细胞瘤的诊断、治疗和预后评估提供了新的见解，未来的研究应进一步探索基因变异作为治疗靶点的潜力，以及优化非典型CN患者的治疗策略。
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